Variabilidad genética en los síndromes cráneo faciales en un hospital pediátrico de tercer nivel

Abstract

Las malformaciones cráneo faciales y aberraciones cromosómicas son consideradas como alteraciones en la estructura fenotípica y secundarias a errores del nacimiento. Todas estas modificaciones se deben observar durante la infancia y confirmados por cariotipo cromosómico o deficiencia en la reparación de DNA. Los pacientes pediátricos fueron valorados y mostraron alteraciones congénitas y cromosómicas diferentes. Estos cambios a nivel de su estructura orgánica y multisistémica, se analizaron cromosomiticamente y clasificados como alteraciones numéricas y estructurales, respectivamente. Otro grupo de alteraciones genéticas se conoce como mutaciones y se heredan en distintas generaciones. Una amplia gama de pacientes pediátricos con enfermedades congénitas y genéticas por alteraciones principalmente asociadas con el desarrollo craneofacial durante el embarazo, prenatal, o en el nacimiento se describen en este estudio para analizar las características clínicas, médicas o procedimientos quirúrgicos y evolución médica según el síndrome de malformación en estudio.